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丸尾 良浩

所属部署名小児科学講座
職名教授
 
 
更新日: 17/11/17 09:55

研究者基本情報

氏名

    丸尾 良浩

所属(マスタ)

  • 小児科学講座 教授

学歴

  • - 1989年滋賀医科大学 医学部 医学科

学位

  • 医学博士(滋賀県立大学)

所属学協会

    未塾児新生児学会 , 日本小児科学会 , 日本小児栄養消化器病学会 , 新生児学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本人類遺伝学会

経歴

  • 2009年滋賀医科大学医学部 講師
  • 1999年滋賀医科大学医学部 助手

研究活動情報

研究分野

  • 内科系臨床医学 / 小児科学
  • 内科系臨床医学 / 代謝学
  • 内科系臨床医学 / 胎児・新生児医学

研究キーワード

    小児科学 , ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素 , 母乳性黄疸 , 体質性黄疸 , 小児内分泌

論文

  • Transient congenital hypothyroidism caused by biallelic mutations of the dual oxidase 2 gene in Japanese patients detected by a neonatal screening program.
    J Clin Endocrinol Metab 93(11) 4261-4267 2008年
  • UDP-gulucuronosyltransferase 1A4 polymor phisms in a Japanese population and kiinetics of clozapine glucuronidation
    Drug metabolism and disposition 33 672-675 2005年
  • Polymorphism of UDP-gulucuronosyltransferase and drug metabolism
    Current Drug Metabolism 6 91-99 2005年
  • Six novel UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A3)polymorphisms with varying activity
    J.Hum Genet 49 123-128 2004年
  • Two linked polymorphic mutations (A(TA)7TAA and T-3279G) of UGT1A1 as the principal cause of Gilbert syndrome
    Human Genetics 115 525-526 2004年
  • A pediatric patient with sporadic dentatorubral pallidoluysian atrophy
    Pediatric Neurology 28 72-73 2003年
  • Co-occurrence of three different mutations in the bilirubin UDP-gulucuronosyltransferase gene in a Chinese family with Crigler-Najjor syndrome type I and Gilbertユs syndrome
    Clinical Genetics 64 420-423 2003年
  • A novel missense mutation of the bilirubin UDP gulucuronosyltransferase gene in a Turkish patient with Crigler-Najjor syndrome type I
    Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 37 627-630 2003年
  • 神経性食思不振症により顕在化し遺伝子解析により診断が確定したGilbert症候群の1例
    小児科 40 95-98 1999年
  • Association of neonatal hyperbilirubinemia with bilirubin UDP-glucuronosyltransferase polymorphism
    Pediatrics 103 1224-1227 1999年
  • A case of anorexia nervosa with hyperbilirubinemia in a patient homozygous for a mutation of the bilirubin UDP-glucuronosyltrans
    Eur J Pediatrics 158 547-549 1999年
  • Genetic basis of fasting hyperebilirubinemia
    Gastroenterology 116 1272-1272 1999年
  • マターナルPKUの予防対策:一般への啓蒙
    厚生省心身研究班報告書 平成9年度 98-100 1998年
  • Presamptive diagnosis of Gilbert's syndrome in from the middle-east of Argentina
    Arch Argent Pedaitr 96 369-375 1998年
  • Gilbert syndrome caused by a homozygous missense mutation (Tyr486Asp) of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene
    Journal of Pediatrics 132 1045-1047 1998年
  • Genetic basis of fasting hyperbilirubinemia
    Porphyrins 116 244-245 1998年
  • 周期性嘔吐症様症状と肝の石灰化を来した横川吸虫感染症の1例
    日本小児栄養消化器病学会雑誌別冊 10 208-212 1996年
  • All-trans retinoic acid により寛解導入に成功した急性前骨髄性白血病小児再発例
    日本小児血液学会雑誌 6 493-498 1992年
  • Cervical Cord Birth Injury and Subsequent Development of Syringomyelia
    Neuropediatrics 23 327-328 1992年

書籍等出版物

  • 厚生省心身障害研究 PKUマターナルのハイリスク女性への情報伝達ー滋賀県での取り組み
    効果的なマススクリーニングの施策に関する研究 平成8年度研究報告書 1997年
    Volume:/Number:/StartingPage:19/EndingPage:21
  • マターナルPKU危険群の追跡状況に関する調査
    新しいスクリーニングのあり方に関する研究厚生省心身障害研究平成7年度研究報告書 1996年
    Volume:3/Number:/StartingPage:130/EndingPage:132

MISC

  • Epstein-Barr virus-related lymphoproliferative disorder, cytomegalovirus reactivation and varicella zoster virus encephalitis during treatment of meduuloblastoma
    J Med Virol 83 1582-1584 2011年

競争的資金

  • ビリルビンuppグルクロン酸転移酵素遺伝子及び新生児黄疸に関する研究
  • 遺伝性非抱合型高ビリルビン血症に関する研究